Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống (gai đôi cột sống): Chẩn đoán, điều trị

Tật nứt đốt sống có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau, từ những trường hợp nhẹ chỉ có một vết lõm nhỏ trên da đến những trường hợp nặng với tủy sống hở ra ngoài. Các biến chứng của bệnh rất đa dạng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật và vị trí của gai đôi cột sống.  

Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sĩ thuộc khoa Chấn thương chỉnh hình & Y học thể thao Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec.

1. Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống là gì?

Tật nứt đốt sống xảy ra khi tủy sống của trẻ sơ sinh không phát triển bình thường. Tủy sống là cơ quan kết nối hệ thần kinh với não bộ. Khi gặp tình trạng này, cột sống không đóng kín hoàn toàn mà để lại một khe hở. Nứt đốt sống tức là cột sống bị chia thành hai phần.

Tật nứt đốt sống có thể chia thành hai dạng chính:

• Nứt đốt sống ẩn: Đây là dạng phổ biến nhất và cũng ít nghiêm trọng nhất. Tình trạng này xảy ra khi có một khe hở nhỏ giữa các đốt sống. Phần lớn, tật nứt đốt sống ẩn không có triệu chứng rõ ràng hoặc triệu chứng rất nhẹ, do đó, nhiều người không biết mình mắc phải bệnh này.  
• Nứt đốt sống nang: Đặc trưng của loại này là sự hiện diện của một túi phồng trên lưng trông như một khối phồng lớn, được phủ bởi lớp da mỏng. Tật nứt đốt sống nang lại chia thành hai loại: thoát vị tủy - màng tủy và thoát vị màng não. 

Trẻ em sinh ra với dị tật nứt đốt sống thường có nguy cơ bị tổn hại hệ thần kinh hoặc liệt ở một số vị trí trên cơ thể. Nhiều trẻ có thể bị liệt toàn thân hoặc mất khả năng kiểm soát tiểu tiện. Đa số các trường hợp thoát vị tủy và màng tủy đi kèm với hiện tượng não úng thủy bẩm sinh.

Gai đôi cột sống xảy ra vào tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ, khi một phần của tủy sống thai nhi không được đóng kín. Điều này dẫn đến việc đứa trẻ chào đời với một phần tủy sống hở ở phía sau.

Mặc dù các nhà nghiên cứu cho rằng, tật nứt đốt sống có thể do sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường nhưng có tới 95% trẻ bị tật được sinh ra từ những gia đình không có tiền sử bệnh. Phụ nữ gặp một số vấn đề sức khỏe mãn tính như tiểu đường và động kinh (điều trị bằng các loại thuốc chống động kinh) có nguy cơ (khoảng 1/100) sinh ra em bé bị tật nứt đốt sống. 

2. Những dấu hiệu của tật nứt đốt sống

Có ba dạng nứt đốt sống phổ biến nhất như sau:

• Nứt đốt sống ẩn: Là loại phổ biến nhất, thường không gây ra nhiều vấn đề và không cần can thiệp điều trị. Một số trẻ mắc bệnh có thể không nhìn thấy dị tật này nhưng nhiều trẻ lại có những dấu hiệu như lúm đồng tiền, vết chàm hoặc các vùng da lông dày trên lưng.
• Thoát vị màng não: Đây là dạng hiếm và nghiêm trọng, khi dịch não tủy thoát ra khỏi cột sống và nổi lên dưới da. Cha mẹ có thể thấy một vùng phồng lên trong da trẻ.
• Thoát vị màng tủy: Đây là dạng hiếm gặp và nghiêm trọng nhất trong số các loại này.

Biểu hiện của bệnh ở trẻ sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Trong các trường hợp tật nứt đốt sống nghiêm trọng, trẻ thường gặp nhiều vấn đề lớn liên quan đến tủy sống và não bộ, chẳng hạn như:

• Cảm giác ở chân, bàn chân, cánh tay có thể bị giảm hoặc không còn, khiến trẻ không thể cử động các bộ phận này.
• Gặp khó khăn trong việc kiểm soát bàng quang hoặc ruột, bao gồm rò rỉ nước tiểu hoặc táo bón.
• Ngay cả sau khi điều trị, trẻ vẫn có nguy cơ bị co giật, khó khăn trong học tập hoặc suy giảm thị lực.
• Cột sống bị cong vẹo.

3. Biến chứng của bệnh nứt đốt sống

Chân bị tê liệt: Các dây thần kinh điều khiển cơ chân không hoạt động đúng cách ở khu vực dưới phần cột sống bị tổn thương, dẫn đến yếu cơ chân và đôi khi dẫn đến liệt. Khả năng đi lại bình thường của trẻ phụ thuộc vào vị trí, kích thước của tổn thương và sự chăm sóc trước - sau khi sinh.

Vấn đề chân và cột sống ở trẻ mắc bệnh tủy: Do cơ bắp ở chân và lưng yếu, trẻ bị bệnh tủy có thể gặp phải các vấn đề như vẹo cột sống, phát triển xương không đều, trật khớp hông hoặc co cứng cơ bắp…

Các vấn đề liên quan đến ruột và bàng quang: Khi trẻ bị suy tủy, các dây thần kinh điều khiển bàng quang và ruột thường không hoạt động bình thường. Nguyên nhân là do các dây thần kinh này xuất phát từ phần thấp nhất của tủy sống.

Não úng thủy (tích lũy chất lỏng trong não): Trẻ em mắc myelomeningocele khi sinh thường bị tích tụ chất lỏng trong não, gọi là não úng thủy.

Vấn đề với shunt: Các shunt có thể không hoạt động hoặc bị nhiễm trùng. Một số triệu chứng cảnh báo cho thấy shunt không hoạt động bao gồm đau đầu, nôn mửa, buồn ngủ, khó chịu, sưng tấy hoặc đỏ ở vùng shunt, nhầm lẫn, tình trạng mắt (cụ thể là nhìn xuống cố định) bị thay đổi, khó khăn trong việc ăn uống hoặc co giật.

Nhiễm trùng ở các mô xung quanh não (viêm màng não): Một số trẻ bị tổn thương tủy có nguy cơ mắc viêm màng não - một căn bệnh nhiễm trùng có thể đe dọa đến tính mạng.

Rối loạn giấc ngủ: Cả người lớn và trẻ em mắc tật nứt đốt sống có thể gặp tình trạng ngưng thở khi ngủ hoặc các vấn đề rối loạn giấc ngủ khác.

Vấn đề liên quan đến da: Những trẻ bị tật nứt đốt sống thường gặp phải các tổn thương ở vùng chân, lưng hoặc mông. Do mất cảm giác, trẻ không nhận biết được khi có vết phồng rộp hay đau đớn. Những vết loét hay mụn nước nhỏ có thể dẫn đến nhiễm trùng bàn chân và khó hồi phục.

Nguy cơ dị ứng latex ở trẻ bị tật nứt đốt sống: Trẻ em mắc gai đôi cột sống dễ bị dị ứng với latex, gây ra phản ứng dị ứng khi tiếp xúc với các sản phẩm cao su hoặc latex tự nhiên. Những triệu chứng điển hình của dị ứng latex là phát ban, hắt hơi, ngứa, chảy nước mắt và sổ mũi. Trong trường hợp nghiêm trọng, dị ứng có thể dẫn đến sốc phản vệ, khiến mặt và đường thở sưng lên, gây khó thở. Vì vậy, việc sử dụng găng tay và thiết bị không chứa latex trong sinh nở, chăm sóc trẻ bị gai đôi cột sống là điều cần thiết.

Những biến chứng khác: Khi trẻ mắc tật nứt đốt sống trưởng thành, nhiều vấn đề có thể xuất hiện như nhiễm trùng đường tiết niệu, rối loạn tiêu hóa (GI) và tình trạng trầm cảm. Trẻ cũng có thể gặp khó khăn trong học tập, bao gồm rối loạn chú ý, khó khăn trong việc đọc và học toán.

4. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh gai đôi cột sống

Bác sĩ có thể phát hiện dị tật nứt đốt sống ở thai nhi trong quá trình mang thai hoặc sau khi trẻ chào đời.

Chẩn đoán tật nứt đốt sống ở thai nhi:

Để kiểm tra tật nứt đốt sống và các dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm sàng lọc ở phụ nữ mang thai. Nếu thai phụ có bất cứ câu hỏi hoặc lo ngại nào về việc xét nghiệm, hãy trao đổi với bác sĩ.

Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP): Đây là một loại protein được thai nhi tạo ra. Xét nghiệm này lấy mẫu máu của người mẹ để xác định nồng độ AFP. Nếu nồng độ AFP trong máu cao, em bé có thể mắc dị tật nứt đốt sống. Xét nghiệm AFP là một phần của Triple test nhằm phát hiện dị tật ống thần kinh và các rối loạn khác.

Siêu âm: Qua siêu âm, bác sĩ thường có thể quan sát được tình trạng gai đôi cột sống.

Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy một ít nước ối từ túi ối bao quanh thai nhi để phân tích. Nếu mức AFP trong nước ối cao, có thể kết luận em bé mắc dị tật nứt đốt sống.

Chẩn đoán tật nứt đốt sống ở trẻ sơ sinh:

Thỉnh thoảng, sau khi bé chào đời, có thể xuất hiện một vùng da có lông hoặc một vết lõm nhỏ trên lưng. Bác sĩ có thể thực hiện X-quang, MRI hoặc CT-scan để quan sát rõ hơn cấu trúc cột sống và xương lưng của bé. 

5. Điều trị bệnh nứt đốt sống

Cách điều trị cho từng bệnh nhân bị gai đôi cột sống không giống nhau. Những người bị thoát vị màng tủy và thoát vị màng não có kế hoạch điều trị phức tạp hơn so với những người mắc tật nứt đốt sống ẩn.  

Đối với trẻ em mắc gai đôi cột sống nặng, phẫu thuật sửa chữa các khiếm khuyết cần được tiến hành trong hai ngày đầu sau khi sinh ra. Mặc dù vậy, một số bác sĩ có thể không tiến hành phẫu thuật và cho phép khu vực này tự lành lại.  

Sau ca phẫu thuật, bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp nhu cầu đặc thù của bé và sẽ thường xuyên cập nhật kế hoạch này khi trẻ trưởng thành. Kế hoạch này có thể bao gồm:

• Can thiệp điều trị cho não úng thủy.
• Vận dụng phương pháp vật lý trị liệu.
• Khắc phục những vấn đề về khớp và xương.

6. Phòng ngừa gai đôi cột sống

Trẻ mắc dị tật bẩm sinh gai đôi cột sống có nguy cơ cao gặp phải bại liệt toàn thân và nhiều vấn đề nghiêm trọng khác liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh. Để phòng ngừa cho trẻ, mẹ bầu cần chú ý bổ sung đầy đủ vi chất cần thiết trong suốt thai kỳ.

Để giảm thiểu nguy cơ dị tật ống thần kinh, phụ nữ nên bổ sung folate từ 3 tháng trước khi thụ thai và duy trì trong 3 tháng đầu thai kỳ. Liều lượng khuyến cáo là 400-800 mcg mỗi ngày. Riêng đối với những trường hợp có nguy cơ cao hơn, như đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh, liều lượng folate cần tăng lên 4 mg mỗi ngày.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.