Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh là một phương pháp hiện đại cho phép xác định mối quan hệ huyết thống giữa cha và thai nhi trước khi sinh. Với sự phát triển của y học hiện đại, xét nghiệm ADN huyết thống cũng có thể được thực hiện sớm. Tuy nhiên, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm khi nào và kết quả có chính xác hay không là những vấn đề cần lưu ý.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Khi nào sản phụ có thể thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống?
Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh là một vấn đề nhạy cảm do liên quan đến các vấn đề đạo đức và rủi ro từ xét nghiệm xâm lấn. Nhiều bác sĩ từ chối thực hiện loại xét nghiệm này, đặc biệt khi lý do duy nhất là để xác nhận danh tính của người cha.
Nếu xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh cho kết quả không như mong muốn, người phụ nữ có thể không muốn tiếp tục mang thai. Do đó, nếu phụ nữ mang thai đang cân nhắc việc thực hiện xét nghiệm này, hãy thảo luận với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh trước khi tiến hành. Họ có thể hỗ trợ sản phụ xem xét các vấn đề liên quan và tư vấn về những rủi ro đối với mẹ và thai nhi.
Thời gian thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trong thai kỳ phụ thuộc vào loại xét nghiệm mà sản phụ lựa chọn, nhưng nói chung có thể bắt đầu từ tuần thứ 8 mà không gây ra bất kỳ rủi ro nào cho mẹ hoặc thai nhi.
Sản phụ nên ưu tiên lựa chọn xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn để đảm bảo không có nguy cơ sảy thai hoặc các rủi ro khác cho bản thân và em bé. Các phương pháp xâm lấn yêu cầu thai nhi phát triển hơn trước khi có thể thực hiện.
2. Các loại xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh
Có ba loại xét nghiệm ADN có thể thực hiện trong thai kỳ: xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn (NIPT), chọc ối và xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling). Cả ba phương pháp này đều có thể được sử dụng để kiểm tra thai nhi, nhằm phát hiện Hội chứng Down.
2.1 Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn (NIPT)
Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn (NIPT) thu thập ADN từ mẹ và người cha cần xác định huyết thống. Sau đó, ADN này sẽ được phân tích và so sánh với ADN của thai nhi có trong máu của mẹ.
2.2 Chọc ối
Chọc ối là một phương pháp xét nghiệm ADN xâm lấn, được thực hiện trong khoảng từ tuần 14 đến tuần 20. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm, với nước ối được rút ra qua thành bụng bằng một cây kim rất nhỏ. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được dùng để thực hiện các xét nghiệm ADN.
Thông thường, lượng nước ối cần lấy là từ 15 đến 30 ml. Cơ thể thai phụ sẽ tái tạo lại lượng nước ối đã được lấy ra, vì vậy bé sẽ không bị thiếu ối sau khi xét nghiệm. Một số sản phụ có thể cảm thấy đau bụng nhẹ sau khi chọc ối. Bác sĩ sẽ kê thuốc giảm đau và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày thực hiện chọc ối.
Tình trạng đau bụng sẽ giảm vào ngày hôm sau. Biến chứng và rủi ro lớn nhất của chọc ối là có thể gây sảy thai, vỡ ối hoặc nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sảy thai khi thực hiện chọc ối là 1/500, tức là trong số 500 sản phụ thực hiện chọc ối sẽ có một người bị sảy thai.
2.3 Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS)
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Thủ thuật này bao gồm việc lấy một ít mô từ bánh nhau thông qua tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong quá trình thực hiện, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt lo lắng. Sau thủ thuật, sản phụ có thể xảy ra tình trạng xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai từ thủ thuật này khoảng 1/500.
3. Sự chính xác của xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh
Kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn có sự khác biệt, tùy thuộc vào chất lượng mẫu xét nghiệm ADN huyết thống.
Hầu hết các kết quả từ NIPT đạt độ chính xác 99,9%. Độ chính xác của các xét nghiệm ADN từ chọc ối vào khoảng 99%, đối với việc phát hiện thai nhi mắc Hội chứng Down và trisomy 18%, 98% đối với các khuyết tật ống thần kinh. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau cũng có tỷ lệ chính xác cao, từ 98 đến 99%, trong việc phát hiện các rối loạn di truyền và bất thường về nhiễm sắc thể.
Các chuyên gia cho rằng chọc ối để xét nghiệm ADN là phương pháp khả thi hơn trong việc xác định huyết thống của thai nhi trước khi sinh. Bản chất của chọc ối là tạo ra sự xuất huyết giữa mẹ và con, yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi khi thực hiện phương pháp này là nhóm máu Rh của người mẹ. Nếu người mẹ thuộc nhóm máu này và có nguy cơ sảy thai, thì không nên thực hiện chọc ối.
4. Thời gian có kết xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh
Vì có ba loại xét nghiệm ADN trước sinh, thời gian nhận kết quả sẽ khác nhau tùy thuộc vào từng phương pháp. Thông thường, thời gian chờ kết quả có thể từ 3 đến 12 tuần.
Đối với xét nghiệm chọc ối, thời gian để nhận kết quả có thể từ ba ngày đến ba tuần. Nếu chỉ kiểm tra một loại bất thường về ADN hoặc huyết thống, kết quả thường sẽ có nhanh hơn so với khi sản phụ kiểm tra nhiều vấn đề khác nhau. Do đó, sản phụ không cần quá lo lắng nếu kết quả lâu hơn dự kiến, vì có thể cần thời gian cho các tế bào phát triển để đảm bảo độ chính xác của kết quả.
Kết quả của xét nghiệm sinh thiết gai nhau có thể có ngay lập tức hoặc trong vòng từ năm đến 10 ngày. Nếu sản phụ muốn kiểm tra một rối loạn cụ thể, thời gian chờ có thể kéo dài hơn một chút.
5. Lưu ý những đối tượng không thể thực hiện xét nghiệm
Những trường hợp sau không thể thực hiện xét nghiệm ADN trước sinh hoặc kết quả xét nghiệm không chính xác:
- Đa thai hoặc có hiện tượng thai nhi bị tiêu biến.
- Thai IVF chuyển nhiều hơn 1 phôi.
- Mang thai hộ hoặc thai phụ nhận trứng được hiến tặng.
- Thai phụ có khối u.
- Thiếu máu trong thai kỳ, truyền máu (trong vòng 1 năm), ghép tủy xương hoặc tạng và người đã áp dụng liệu pháp tế bào gốc.
- Người mẹ hoặc cha giả định có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau.
Ngoài nhu cầu xét nghiệm ADN trước sinh để xác định quan hệ huyết thống, nhiều người còn muốn sử dụng dịch vụ xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ bào thai mắc các bệnh di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời. Hiện nay, nhiều bệnh viện đang áp dụng phương pháp này để phát hiện các bệnh di truyền nhằm điều trị kịp thời, ngay cả khi em bé đã ra đời.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
