Sàng lọc trước sinh NIPT sớm giúp bố mẹ phát hiện được một số bệnh thường gặp do bất thường của nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down, Edwards, Patau,... Ngày nay, những dị tật thai nhi có thể sàng lọc khá sớm từ tuần thai thứ 09 nhờ phương pháp NIPT.
Tại Vinmec, với dịch vụ xét nghiệm NIPT hiện đại, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi, giúp can thiệp sớm và tạo cơ hội để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn, đồng thời có sự chuẩn bị cần thiết trong những lần mang thai kế tiếp.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của TS. Lý Thị Thanh Hà - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT dựa trên nguyên lý nào?
Trong suốt thai kỳ, một lượng DNA tự do của nhau thai sẽ xâm nhập vào máu của mẹ và tăng dần theo tuổi thai. Bắt đầu từ tuần thai thứ 9, lượng DNA này đủ để thực hiện xét nghiệm NIPT, qua đó phát hiện và sàng lọc các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh.
Dựa trên kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường hoặc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng không. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT được cho là trên 99%, đây là mức rất cao và đáng tin cậy.
Ở Việt Nam, cuối tháng 4/2020, Bộ Y tế đã chính thức đưa phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ qua quyết định 1807/QĐ-BYT.
2. Mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Mặc dù không bắt buộc nhưng hiện tại, các bác sĩ đều khuyến cáo các mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc NIPT, đặc biệt là những trường hợp sau:
- Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
- Phụ nữ mang thai có kết quả siêu âm bất thường hoặc Double test/Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
- Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ, tiền sử sinh có con dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu.
- Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
- Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
- Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
3. Các gói xét nghiệm Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại hệ thống y tế Vinmec
Hiện tại, Vinmec đang cung cấp 05 gói xét nghiệm NIPT phù hợp với nhu cầu của thai phụ. Đây là xét nghiệm NIPT đầu tiên và duy nhất phát triển dựa trên dữ liệu gen người Việt và sở hữu thuật toán độc quyền nên độ chính xác cao trên 99%, giảm dương tính giả và giảm nguy cơ chọc ối không cần thiết cho thai phụ.
Thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh giúp đánh giá, phát hiện những nguy cơ mắc hội chứng di truyền của thai nhi. Không chỉ sàng lọc sớm thai nhi có nguy cơ mắc các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner,… triSure NIPT còn được mở rộng phạm vi khảo sát thêm hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2).
Đây là hội chứng vi mất đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo sàng lọc cho thai, đồng thời phát hiện sớm 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai (loạn sản sụn xương, noonan, động kinh,…) và 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ (tan máu bẩm sinh Thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa,…).
Thông tin các gói xét nghiệm NIPT:
01. triSure First
- Khảo sát tam nhiễm sắc thể trên 3 NST thường 13 - 18 - 21.
02. triSure3
- Khảo sát tam nhiễm sắc thể trên 3 NST thường 13 - 18 - 21.
- Khảo sát 01 bất thường về số lượng ở NST giới tính XO.
03. triSure9.5
- Khảo sát tam nhiễm sắc thể trên 3 NST thường 13 - 18 – 21.
- Khảo sát 5 bất thường số lượng NST giới tính XO - XXY - XXXY - XXX - XYY.
- Khảo sát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan đến 9 bệnh đơn gen lặn cho mẹ.
04. triSure
- Khảo sát tam nhiễm sắc thể trên 3 NST thường 13 - 18 - 21.
- Khảo sát 5 bất thường trên NST giới tính XO - XXY - XXXY - XXX - XYY.
- Khảo sát tam nhiễm sắc thể khác: 1-12, 14-17, 19-20, 22.
- Khảo sát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan đến 9 bệnh đơn gen lặn cho mẹ.
05. triSure Procare (gói xét nghiệm NIPT sàng lọc toàn diện):
- Khảo sát 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai.
- Khảo sát 01 mất đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo sàng lọc trước sinh cho thai (hội chứng DiGeorge).
- Khảo sát 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai.
- Khảo sát 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn cho mẹ.
Với độ chính xác cao trên 99%, xét nghiệm triSure NIPT không chỉ đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé mà còn được các chuyên gia y tế hàng đầu khuyến nghị. Đây là giải pháp sàng lọc trước sinh tối ưu, phù hợp với mọi đối tượng bà bầu, đặc biệt những người có nguy cơ cao.
4. Quy trình sàng lọc NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Bằng việc sử dụng 7-10ml máu của người mẹ cho xét nghiệm, phương pháp này rất an toàn và đơn giản. Khi thai đã đủ 9 tuần tuổi trở lên, mẹ bầu có thể lấy máu vào bất cứ thời điểm nào trong ngày để thực hiện xét nghiệm NIPT mà không cần nhịn ăn.
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
- Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm.
- Bước 2: Lấy 7-10ml máu mẹ và phân tách DNA ngoại bào của nhau thai.
- Bước 3: Giải trình tự DNA ngoại bào.
- Bước 4: Phân tích bằng thuật toán máy học kết hợp dữ liệu lớn.
- Bước 5: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.
5. Tại sao nên thực hiện xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Vinmec?
Hiện nay, rất nhiều các cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT. Bởi vậy, việc tìm hiểu kỹ càng một cơ sở y tế cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT uy tín là điều vô cùng quan trọng.
Sàng lọc trước sinh triSure NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, bạn sẽ được hưởng những quyền lợi sau:
- Với đội ngũ chuyên gia Sản khoa và Di truyền giàu kinh nghiệm, Bệnh viện Vinmec luôn đồng hành cùng mẹ bầu, tư vấn tận tâm trước và sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT, giúp mẹ bầu và gia đình đưa ra những quyết định đúng đắn cho thai kỳ.
- Trong trường hợp kết quả xét nghiệm NIPT có dấu hiệu bất thường, mẹ bầu sẽ được các chuyên gia di truyền hàng đầu tư vấn trực tiếp, đưa ra phác đồ theo dõi và quản lý thai kỳ phù hợp.
- Vinmec cung cấp một chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm cho mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp kết quả có dấu hiệu bất thường. Các ca bệnh khó, phức tạp sẽ được hội chẩn bởi hội đồng chuyên gia hàng đầu ngành Sản, Nhi, Di truyền, Chẩn đoán hình ảnh,... cùng các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm.
- Vinmec cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT với chi phí hợp lý, cạnh tranh so với thị trường. Các gói NIPT đa dạng với mức giá cả phải chăng, giúp mẹ bầu tiết kiệm mà vẫn đảm bảo chất lượng.
- Thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT nhanh chóng, kịp thời, giúp bác sĩ theo dõi và tư vấn thai kỳ hiệu quả, đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé.
- Xét nghiệm triSure NIPT với độ chính xác cao trên 99% là giải pháp sàng lọc trước sinh tối ưu, giúp phát hiện sớm các bất thường phổ biến và nghiêm trọng ở thai nhi. Xét nghiệm triSure NIPT giúp giảm 15% số ca bị bỏ sót, giảm 25-30 lần số ca cần chọc ối "oan”. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn và phù hợp với mọi đối tượng thai phụ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao.
Lựa chọn gói triSure NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để đảm bảo cho con bạn một tương lai hoàn toàn khỏe mạnh và an tâm!
Để biết thêm thông tin về các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, bạn có thể đến trực tiếp bệnh viện hoặc liên hệ hotline của Khối Y học hệ gen, Trung tâm công nghệ cao Vinmec để được hỗ trợ. Số hotline: 033 7504234
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
