Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị ăn màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn và có số lượng, hình dạng kích thước đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li hoặc tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể có khả năng bị đột biến cấu trúc tạo ra những đặc trưng di truyền mới.

Một nhiễm sắc thể thường là một nhiễm sắc thể mà không phải là một nhiễm sắc thể giới tính. Các nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể thường trong một tế bào lưỡng bội luôn đồng dạng, không giống như ở trong các cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể có cấu trúc khác nhau. DNA trong nhiễm sắc thể thường thì nói chung được biết đến với tên gọi atDNA hoặc auDNA (autosome DNA).

Nhiễm sắc thể giới tính là một loại nhiễm sắc thể khác với một nhiễm sắc thể thường ở hình dạng, kích thước và chức năng. Nhiễm sắc thể giới tính của con người, một cặp nhiễm sắc thể giới tính thông thường của động vật có vú, quyết định giới tính của một cá nhân được tạo ra trong quá trình sinh sản hữu tính. Nhiễm sắc thể bình thường khác với nhiễm sắc thể giới tính bởi vì nhiễm sắc thể bình thường xuất hiện theo cặp mà các thành tố của nó đều có cùng dạng nhưng khác các cặp khác trong một tế bào lưỡng bội, trong khi đó các thành tố của một cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau và do đó quyết định giới tính.

Nhiễm sắc thể ở người có các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Ở một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các nhiễm sắc thể có kích thước lớn dần hàng nghìn lần gọi là nhiễm sắc thể khổng lồ (như ấu trùng của loài ruồi giấm và các loài thuộc bộ hai cánh). Điển hình là nhiễm sắc thể có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau. chiều dài của nhiễm sắc thể từ 0.2 đến 50 micromet, chiều ngang từ 0,2 đến 2 micromet.

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và prôtêin. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của nhiễm sắc thể. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên nhiễm sắc thể có chiều dài ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. Nhiễm sắc thể dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micromet. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

• Nhiễm sắc thể đơn: chỉ gồm 1 sợi ADN kép

• Nhiễm sắc thể kép: Là nhiễm sắc thể được tạo từ sự nhân đôi nhiễm sắc thể, gồm 2 cromatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi.

• Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là nhiễm sắc thể được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ.

• Nhiễm sắc thể có hai loại: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

• Lưu trữ thông tin di truyền: nhiễm sắc thể mang gen chứa thông tin di truyền, mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể. Các gen trên cùng một nhiễm sắc thể được di truyền cùng nhau

• Bảo quản thông tin di truyền: thông tin trên nhiễm sắc thể được bảo quản nhờ cấu trúc đặc biệt của nhiễm sắc thể.

• Truyền đạt thông tin di truyền: thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ cơ chế nhân đôi, phân li và tổ hợp nhiễm sắc thể thông qua quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

• Điều hòa hoạt động của gen thông qua hoạt động cuộn xoắn và tháo xoắn nhiễm sắc thể chỉ được thực hiện được khi nhiễm sắc thể tháo xoắn trở thành ADN dạng mạch thẳng.

• Hội chứng Patau
• Down
• Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

• Các biện pháp phòng chống đối với đột biến nhiễm sắc thể bao gồm việc thực hiện nghiêm các quy định về an toàn nói chung, an toàn bức xạ hạt nhân nói riêng, nhất là tại những nơi làm việc có tiếp xúc với chất phóng xạ.

• Người làm việc có tiếp xúc với hóa chất và sử dụng hóa chất cần chấp hành các quy định về an toàn sử dụng hóa chất, sử dụng các loại phương tiện bảo vệ cá nhân để hạn chế nguy cơ rủi ro.

• Không được để thuốc diệt cỏ, hóa chất trừ sâu ở trong nhà. 

• Phụ nữ chuẩn bị mang thai cần chú ý tới vấn đề tiêm phòng vắc-xin phòng bệnh, vắc-xin có tác dụng nâng cao khả năng đề kháng chống lại những tác nhân và ngăn ngừa nhiễm vi-rút trong thời kỳ mang thai.

• Đối với phụ nữ mang thai nếu có điều kiện nên tiến hành khám và tư vấn sàng lọc trước sinh về các nguy cơ di truyền, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Xem thêm:

• NIPT - "Chìa khóa" an toàn "giải mã" dị tật thai nhi

• Vinmec ứng dụng phương pháp mới chẩn đoán dị tật do bất thường nhiễm sắc thể

• Những thông tin sai lệch về tinh trùng X và Y

• Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?

• Những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT

• Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?