Chào bác sĩ! Em năm nay 38 tuổi và đang có thai lần 3. Em có xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159. Vậy bác sĩ cho em hỏi, xét nghiệm Trisomy 21 tỷ lệ là 1/159 có nguy hiểm không và cần làm gì tiếp theo ạ?

Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, nhằm đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn sắc thể thường gặp của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...Vậy các mốc sàng lọc trước sinh được thực hiện ở tuần thứ bao nhiêu?

Sàng lọc dị tật thai nhi là điều mẹ bầu vô cùng quan tâm, trong đó xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test được khuyến cáo thực hiện thường quy nhằm đảm bảo trẻ sinh ra được thông minh, khỏe mạnh.

Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của trẻ thậm chí gây ra tử vong ngay sau khi sinh. Trẻ mắc hội chứng này sẽ gặp phải những vấn đề bất thường về não, mặt, đầu. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh lý này.

Theo thống kê của WHO, 2015. Trong số 2,68 triệu ca tử vong sơ sinh có đến 11,3% (tương ứng với 303000 trẻ) mất do dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh gây ra nhiều hệ lụy lâu dài với cá nhân gia đình và xã hội. Các dị tật bẩm sinh nặng và thường gặp gồm hội chứng Down, dị tật tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh. Với hơn 50% các dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân, chúng ta làm thế nào để chẩn đoán và phòng tránh?