Hội chứng Edwards được mô tả lần đầu bởi Giáo sư John Edwards, Đại học Oxford và các đồng nghiệp của ông trên tạp chí y học Lancet năm 1960. Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.