Vai trò của xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú, buồng trứng

Xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng là để tìm các đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Đây là những gen thường bị ảnh hưởng nhất trong bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền.

Xét nghiệm di truyền trong đánh giá nguy cơ ung thư vú, nguy cơ ung thư buồng trứng để xác định xem bạn có phải là người mang một trong hai gen bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 hay không.

Quy trình xét nghiệm di truyền không xâm lấn và nó được thực hiện thông qua xét nghiệm máu. Máu của bạn sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi trong phòng thí nghiệm, các chuyên gia sẽ đánh giá ADN trong các tế bào bạch cầu của bạn.

Trước và sau khi làm xét nghiệm di truyền, bạn sẽ được tư vấn di truyền bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe chuyên biệt.

Tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm di truyền bao gồm:

• Hỏi và ghi chép một cách đầy đủ, chi tiết về tiền sử gia đình của bạn.
• Trao đổi về các bài kiểm tra liên quan và độ chính xác của xét nghiệm.
• Bạn sẽ được lời như thế nào khi làm xét nghiệm gen.
• Giới thiệu sơ lược về các phương pháp điều trị y tế hiện có khi bạn nhận được kết quả xét nghiệm của mình.
• Tác động cảm xúc và tâm lý của xét nghiệm di truyền và kết quả.
• Rủi ro liên quan đến việc truyền lại gen đã đột biến cho con bạn.

Xét nghiệm di truyền ung thư vú có thể gây xúc động, vì vậy các bác sĩ khuyến khích bạn nên thảo luận về xét nghiệm di truyền với bác sĩ chuyên khoa ung thư (nếu được chẩn đoán bị ung thư) hoặc bác sĩ điều trị cũng như gia đình và người thân sớm.

Nếu bạn có bất kỳ cảm xúc nào trước, trong hoặc sau khi làm xét nghiệm di truyền, bạn nên trao đổi với bác sĩ để nhận được sự trợ giúp sớm nhất.

Sau khi làm xét nghiệm di truyền, bạn sẽ được thông báo kết quả và được tư vấn sau xét nghiệm. Cuộc tư vấn này rất quan trọng để giúp bạn hiểu rõ về kết quả xét nghiệm và quyết định những việc cần làm tiếp theo cho bạn và gia đình:

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa bạn có một đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 và có nhiều nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng hơn. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình bạn.

Ý nghĩa xét nghiệm đối với bạn:

• Bạn có thể thực hiện các bước để làm giảm khả năng bị ung thư hoặc phát hiện sớm ung thư nếu bạn mắc phải.
• Nếu bạn bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, kết quả xét nghiệm di truyền dương tính có thể giúp bạn đưa ra quyết định lựa chọn phương pháp điều trị.

Ý nghĩa xét nghiệm đối với gia đình bạn:

• Các thành viên trong gia đình bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để xem họ có gen đột biến giống bạn không.
• Cha mẹ, anh chị em, con cái của bạn sẽ có 50% khả năng bị đột biến gen giống bạn.

Kết quả xét nghiệm âm tính: có nghĩa là bạn không mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Tuy nhiên cũng có trường hợp âm tính giả, do đó bác sĩ sẽ cần thảo luận với bạn về giá trị của kết quả xét nghiệm, xem liệu có cần phải làm lại xét nghiệm hay không. Kết quả xét nghiệm âm tính có thể không rõ ràng, vì vẫn có khả năng rất thấp xét nghiệm di truyền sẽ bỏ sót đột biến ở những người có tiền sử gia đình.

Nếu bạn đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng và có kết quả xét nghiệm di truyền âm tính, thì kết quả đó có ý nghĩa gì?

Ý nghĩa xét nghiệm đối với bạn: kết quả âm tính có nghĩa là xét nghiệm không tìm thấy đột biến gen gây ra bệnh ung thư của bạn. Tuy nhiên, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm thêm một lần nữa.

Ý nghĩa xét nghiệm đối với gia đình:

• Nếu có thành viên nào trong gia đình bạn bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, thì ít có khả năng nguyên nhân là do đột biến gen di truyền, trừ khi có một người khác trong gia đình có đột biến gen.
• Xét nghiệm di truyền ở những thành viên khác trong gia đình bạn không bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng là không hữu ích, trừ trường hợp có người khác trong gia đình có gen đột biến.
• Trong một số trường hợp, việc làm xét nghiệm di truyền vẫn có thể hữu ích cho một số thành viên trong gia đình bạn. Điều này là do vẫn có khả năng có một đột biến di truyền trong gia đình của bạn, nhưng bạn không thừa hưởng nó.

Nếu bạn không bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng và bạn có kết quả xét nghiệm di truyền âm tính, kết quả này có ý nghĩa gì?

Ý nghĩa xét nghiệm đối với bạn:

• Có nghĩa là bạn không mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, bạn có ít nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng.
• Bạn chắc chắn không truyền đột biến cho con cái của bạn.

Ý nghĩa xét nghiệm đối với gia đình bạn: Nếu có người trong gia đình bạn mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng thì có thể không phải do đột biến gen di truyền gây ra.

Kết quả biến thể có ý nghĩa không xác định (VUS): trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm di truyền có thể tìm thấy đột biến gen ở BRCA1 hoặc BRCA2 mà trước đây nó không liên quan đến việc làm tăng nguy cơ ung thư. Một số đột biến ngăn cản các gen hoạt động bình thường, cũng có một số đột biến gen không gây tác dụng gì. Không phải lúc nào chúng ta cũng dễ dàng phân biệt được liệu đột biến gen này là có hại hay không.

Nếu bạn đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, thì vẫn chưa biết liệu đột biến được tìm thấy có gây ra ung thư cho bạn hay không. Còn nếu bạn chưa bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng thì bạn vẫn được cho là có nhiều nguy cơ mắc bệnh ung thư di truyền hơn.

Không phải tất cả phụ nữ đều cần làm xét nghiệm di truyền tìm các gen đột biến liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Thông thường xét nghiệm di truyền được khuyến khích cho người có:

• Trong gia đình có người bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Người bị ung thư vú và đáp ứng với một số tiêu chí nhất định như: tuổi chẩn đoán, loại ung thư, sự hiện diện của một số bệnh ung thư khác hoặc ung thư cả hai vú, tiền sử sức khỏe gia đình.
• Người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng biểu mô xâm lấn, ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc nguyên phát và ung thư vú.
• Trong gia đình có đột biến BRCA1, BRCA2 hoặc đột biến di truyền khác.
• Người có yếu tố nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng.

Điều quan trọng là bạn cần phải thảo luận với bác sĩ về xét nghiệm di truyền vì có thể có những lý do khác khiến bạn cần phải làm xét nghiệm này.

Nếu bạn đã thừa hưởng một gen đột biến gây ra bệnh ung thư, thì bạn nên được thảo luận với bác sĩ chuyên khoa ung thư để biết các bước tiếp theo trong quá trình điều trị của bạn.

Khi một gen bị lỗi làm tăng nguy cơ ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng được xác định, xét nghiệm di truyền có thể được đề nghị cho các thành viên khác trong gia đình. Bất kỳ thành viên nào trong gia đình cũng có thể thừa hưởng một gen bị đột biến. Thành viên có gen đột biến cần nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa ung thư để biết cách làm giảm nguy cơ mắc bệnh.

Một số phụ nữ dương tính với xét nghiệm di truyền là người mang gen đột biến nhưng chưa được chẩn đoán mắc bệnh ung thư có thể lựa chọn phẫu thuật giảm nguy cơ như cắt bỏ hai bên vú. Nếu không thực hiện phẫu thuật này, những người từ 30 tuổi trở lên được khuyên nên chụp MRI vú hàng năm và/hoặc điều trị bằng thuốc nếu cần. Để giảm nguy cơ ung thư buồng trứng, chị em phụ nữ có thể cân nhắc cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng, hoặc nếu được đề nghị có thể cắt bỏ cả tử cung.

Có một số bằng chứng cho thấy phụ nữ đã sử dụng thuốc tránh thai từ 5 năm trở lên sẽ giảm nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng. Tuy nhiên điều này không đúng với tất cả phụ nữ.

Điều quan trọng là bạn cần nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để biết mình có thể sử dụng biện pháp nào nhằm giảm nguy cơ mắc ung thư vú, nguy cơ ung thư buồng trứng.

Một người có tiền sử gia đình về bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng không có nghĩa là người đó chắc chắn có đột biến di truyền. Một người có đột biến gen BRCA1 và/hoặc BRCA2 có nghĩa là người đó có nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư cổ tử cung cao hơn những người bình thường, chứ không phải người đó chắc chắn bị những bệnh này.