Thế nào là suy giảm miễn dịch bẩm sinh?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Suy giảm miễn dịch là tình trạng xảy ra khi các hàng rào bảo vệ cơ thể bị phá vỡ dẫn đến sự xâm nhập dễ dàng của các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng. Sự khiếm khuyết của hệ miễn dịch sẽ làm giảm khả năng đề kháng của cơ thể, tăng nguy cơ mắc bệnh gây ảnh hưởng đến sức khỏe.

Suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh hay còn gọi là suy giảm miễn dịch sơ cấp, là một khiếm khuyết trong di truyền khiến bệnh nhi không sản xuất đủ các tế bào hay các chất miễn dịch để giúp bảo vệ cơ thể chống lại các tác nhân gây bệnh.

Do đó, những trẻ bị mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường có nguy cơ bị mắc bệnh cao hơn nhiều lần so với những trẻ thông thường, đặc biệt là các bệnh lý nhiễm trùng. Bệnh nếu được phát hiện sớm có thể điều trị ổn định bằng các phương pháp hỗ trợ. Ngược lại, nếu bệnh không được điều trị sẽ có thể dẫn đến nguy cơ tử vong cao hoặc để lại những biến chứng nặng nề.

Hệ miễn dịch trong cơ thể được cấu thành bởi các mô bạch huyết bao gồm tủy xương, hệ thống hạch bạch huyết, và các bộ phận khác như lách, dạ dày, ruột, tuyến yên và amidan. Các phân tử protein hay các tế bào máu cũng là một phần của hệ miễn dịch.

Vậy nên, bất kỳ một yếu tố hay một tác động nào gây tổn thương đến các cơ quan bộ phận này đều có nguy cơ dẫn đến tình trạng suy giảm miễn dịch của cơ thể. Và ngược lại, khi hệ miễn dịch của cơ thể bị suy giảm, thì bất cứ thành phần hay bộ phận nào của hệ miễn dịch cũng có thể bị tác động ngược lại. Do đó, có thể nói bệnh suy giảm miễn dịch gây ảnh hưởng đến sức khỏe toàn thân, mức độ nặng nhẹ phụ thuộc vào từng cá thể.

Nguyên nhân gây suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh ở trẻ chủ yếu là do di truyền. Những trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường nhạy cảm hơn với nhiều tác nhân nhiễm trùng khác nhau, tùy thuộc bản chất suy giảm miễn dịch của cơ thể như:

• Suy giảm miễn dịch do di truyền có ảnh hưởng đến các tế bào B như: giảm gamma globulin trong máu dẫn tới nhiễm trùng tiêu hóa và hô hấp; hay các trường hợp trẻ sinh ra bị mất gamma globulin trong máu gây nên tình trạng nhiễm khuẩn nặng, có nguy cơ tử vong cao.
• Suy giảm miễn dịch do di truyền có liên quan đến tế bào T thường gây nên các tình trạng nhiễm nấm lặp đi lặp lại nhiều lần.

Điều này hoàn toàn khác với các trường hợp bị suy giảm miễn dịch mắc phải hay suy giảm miễn dịch ở người cao tuổi. Bên cạnh các biểu hiện của suy giảm miễn dịch còn có các dấu hiệu của căn nguyên gây nên như suy giảm miễn dịch do sử dụng quá nhiều corticoid, hay suy giảm miễn dịch ở bệnh nhân bị nhiễm HIV/AIDS...

Từ kết quả nghiên cứu thực tế trên các ca lâm sàng cho thấy, ở những trường hợp bố mẹ có sự suy giảm miễn dịch bất thường trong bộ gen thì đứa trẻ được sinh ra có nguy cơ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh cao hơn so với các trường hợp bố mẹ bình thường.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh đặc trưng bởi tăng sự nhạy cảm của cơ thể bệnh nhi với các nhiễm trùng đặc biệt là các nhiễm trùng cơ hội mà đôi khi chúng không xảy ra ở những người có hệ miễn dịch hoạt động bình thường như:

• Trẻ có dấu hiệu bị các nhiễm trùng nặng và dai dẳng như: nhiễm khuẩn đường hô hấp (viêm phế quản, viêm phổi, viêm họng, viêm xoang, viêm VA...) hay các nhiễm trùng ngoài, viêm tai.
• Viêm màng não hoặc dễ bị nhiễm trùng da.
• Viêm và nhiễm trùng các cơ quan nội tạng, có thể là viêm một hoặc nhiều cơ quan cùng một thời điểm.
• Mắc các bệnh về máu và tim mạch như thiếu máu, số lượng tiểu cầu thấp, tim bẩm sinh.
• Thường xuyên xảy ra các vấn đề tiêu hóa như đau thắt bụng, mất cảm giác ngon miệng, buồn nôn và tiêu chảy kéo dài.
• Trẻ sơ sinh thường bị chậm rụng rốn, có thể kéo dài quá 30 ngày.
• Chậm phát triển và tăng trưởng.
• Trẻ có dấu hiệu bị viêm khớp dạng thấp, lupus, tiểu đường tuýp 1.
• Một số trường hợp có thể xảy ra các phản ứng toàn thân khi sử dụng vắc - xin sống giảm độc lực ví dụ như vắc - xin phòng lao.
• Xét nghiệm máu có số lượng bạch cầu lympho ngoại vi giảm dưới 2500/ml.

Ở những bệnh nhi bị suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh, các bệnh lý thường xảy ra lặp đi lặp lại nhiều lần, một số trường hợp dùng thuốc kháng sinh liều cao để điều trị nhưng vẫn không có tiến triển nhiều.

Khi phát hiện ra trẻ có những dấu hiệu bất thường nghi ngờ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, điều đầu tiên cần làm là cho trẻ đến ngay các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và chẩn đoán sớm. Việc khai thác các thông tin về tiền sử gia đình cũng như tiền sử bệnh tật hay sự phát triển của trẻ sẽ giúp bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác hơn về bệnh lý của trẻ.

Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ là một bệnh lý nguy hiểm, có nguy cơ tử vong cao, hay để lại những biến chứng nặng nề. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm có thể điều trị ổn định được. Các phương pháp điều trị:

• Liệu pháp immunoglobulin.
• Liệu pháp gamma interferon.
• Sử dụng các yếu tố tăng trưởng.
• Phương pháp cấy ghép tế bào gốc.

Để việc điều trị có hiệu quả, trong quá trình điều trị, việc thay đổi thói quen tạo một lối sống lành mạnh chính là một điều quan trọng.

• Thường xuyên vệ sinh thân thể trẻ sạch sẽ, nếu trẻ lớn có thể hướng dẫn trẻ hình thành thói quen rửa tay bằng xà phòng nhẹ sau khi đi vệ sinh và trước khi ăn.
• Chăm sóc răng miệng cho trẻ thường xuyên: Đánh răng ít nhất 2 lần một ngày sau các bữa ăn, súc miệng bằng nước muối.
• Đảm bảo cho trẻ ăn uống đảm bảo vệ sinh, xây dựng chế độ ăn uống phù hợp và cân đối có thể giúp cơ thể tăng cường sức đề kháng, ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Vận động cơ thể: Vận động nhẹ nhàng sẽ rất có lợi cho sức khỏe.
• Cho trẻ ngủ đủ giấc: Đi ngủ và thức dậy theo một khung giờ nhất định hàng ngày, 1 ngày ngủ đủ 8 tiếng.
• Tránh căng thẳng, không tạo áp lực cho trẻ. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng, căng thẳng có thể cản trở hệ thống miễn dịch hoạt động. Do đó, việc giữ căng thẳng trong tầm kiểm soát bằng cách massage, thiền hay yoga với những trẻ lớn, tạo phản hồi sinh học hoặc làm theo sở thích cũng có thể làm kích hoạt hệ miễn dịch hoạt động tốt hơn.
• Chăm sóc tốt sức khỏe thai kỳ, khám định kỳ theo hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ.
• Tránh tiếp xúc với nguồn bệnh: hạn chế cho trẻ đến những nơi đông người, tránh tiếp xúc với những người đang bị cảm lạnh hoặc nhiễm trùng khác.
• Hãy hỏi bác sĩ các vấn đề về việc tiêm chủng định kỳ.

Bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể xếp vào nhóm các bệnh lý nguy hiểm do bệnh có nguy cơ dẫn đến tử vong cao nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Hãy cho trẻ đi khám bác sĩ ngay nếu như trẻ có dấu hiệu thường xuyên bị các nhiễm trùng tiêu hóa, da hay hô hấp...mà điều trị không dứt điểm được, bệnh tái phát liên tục thành nhiều đợt dai dẳng. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp mang lại sức khỏe và sự phát triển ổn định cho trẻ.

Khoa nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: Sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,....Với trang thiết bị hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám không còn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ.

Bác sĩ Đặng Thị Ngoan từng là giảng viên Bộ môn Nhi - trường Đại học Y dược Hải Phòng. Từng được cấp chứng chỉ về Nhi khoa trong và ngoài nước như: Bệnh viện Westmead, Australia; Trường Đại học Y Hải Phòng. Hiện tại, Bác sĩ Ngoan là bác sĩ Nhi - Sơ sinh tại Khoa Sơ sinh Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.