Các mức độ của bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia)

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Bệnh thiếu máu huyết tán Thalassemia được phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, bệnh gây nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, cho đời sống bệnh nhân và cộng đồng.

Thiếu máu huyết tán Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do mang gen di truyền gây bệnh. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người mang gen bệnh có thể có 1 gen bệnh, 1 gen khỏe mạnh (không biểu hiện bệnh) hoặc 2 gen bệnh (biểu hiện bệnh).

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến và nguy hiểm, khiến bệnh nhân bị thiếu máu mạn tính. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có các triệu chứng điển hình khác như: vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, mũi tẹt, răng hô, trán dô, chậm phát triển...

Bệnh Thalassemia xuất hiện ở mọi Quốc gia, mọi dân tộc, ở cả nam và nữ, Việt Nam là một trong những nước có tỉ lệ người mắc bệnh cao nhất.

Trẻ em mắc bệnh thiếu máu Thalassemia không có sức khỏe và trí tuệ như trẻ bình thường khác, mà phải sống cả cuộc đời với căn bệnh hiểm nghèo, với những cơn đau triền miên, những lần tiếp máu, dịch truyền tốn kém.

Tại Hội thảo Phổ biến kiến thức về bệnh Thalassemia được tổ chức mới đây tại Hà Nội, GS.TS. Nguyễn Anh Trí (Nguyên Giám đốc Viện Huyết học Truyền máu Trung ương) cho biết:

• Bệnh Thalassemia có ba mức độ bệnh: nặng, trung bình và nhẹ.
• Bệnh Thalassemia mức độ nặng
• Bệnh Thalassemia mức độ rất nặng sẽ có biểu hiện phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ, có trường hợp hỏng thai trước sinh.

Thalassemia mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể biểu hiện từ ngay sau khi ra đời, nhưng rõ ràng nhất là khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi. Biểu hiện sẽ ngày càng nặng hơn theo sự phát triển của trẻ.

Những biểu hiện thường gặp của trẻ mắc bệnh mức độ này là:

• Trẻ xanh xao;
• Da và củng mạc mắt vàng;
• Chậm phát triển thể chất;
• Thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Bệnh nhân mức độ nặng nếu được truyền máu đầy đủ vẫn có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi.

Nhưng sau 10 tuổi, trẻ sẽ gặp những biến chứng nặng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá mức như:

• Biến dạng xương: bướu trán, bướu đỉnh, hộp sọ to, hai gò má cao, răng cửa hàm trên vẩu, mũi tẹt, loãng xương khiến trẻ dễ bị gãy xương;
• Sỏi mật
• Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng
• Dậy thì muộn: nữ 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...
• Chậm phát triển thể lực.

Đến 20 tuổi, bệnh nhân có thêm các biến chứng khác như rối loạn nhịp tim, suy tim, đái tháo đường, xơ gan...

Bệnh Thalassemia mức độ trung bình

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, thường khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới rõ ràng và cần phải truyền máu.

Bệnh nhân chỉ bị thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ với nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl song nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời thì cũng dễ dẫn đến các biến chứng như gan to, lách to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ có các biểu hiện của đái tháo đường, suy tim, xơ gan.

Ngược lại, nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đều đặn thì cơ thể có thể phát triển bình thường và không bị biến chứng.

Bệnh Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh Thalassemia mức độ nhẹ biểu hiện triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, gần như không có biểu hiện đặc biệt gì về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng như phụ nữ kinh nguyệt nhiều, khi mang thai... mới thấy rõ cơ thể mệt mỏi, da xanh. Khi làm xét nghiệm thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Hầu hết người bệnh Thalassemia mức độ nhẹ chỉ được phát hiện bệnh khi kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng hoặc khi thực hiện phẫu thuật, có thai...

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền nguy hiểm, hầu hết người dân chưa có kiến thức đầy đủ về bệnh này và chưa được tư vấn về phòng ngừa tiền sản và di truyền.

Thalassemia một khi đã biểu hiện là bệnh vô phương cứu chữa song cách phòng bệnh lại vô cùng đơn giản. Bệnh có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu ở người bệnh và mang gen bệnh.

Do đó, cách phòng ngừa bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) hữu hiệu nhất là xét nghiệm máu với khám tiền hôn nhân và khám tiền thai sản.

Với các biện pháp khám sàng lọc bệnh thalassemia trước sinh như trên thì một số nước đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sinh ra trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Điều này không những hạn chế được những khó khăn của các gia đình có người bệnh mà còn tập hợp nguồn lực để điều trị tốt cho những người bệnh tan máu bẩm sinh hiện hữu.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia