Bệnh Thalassemia di truyền như thế nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em đi xét nghiệm gen di truyền thì phát hiện mình bị Thalassemia thể beta. Chồng em không có biểu hiện của bệnh này khi xét nghiệm máu nên không làm xét nghiệm gen di truyền. Bác sĩ cho em hỏi, bệnh Thalassemia di truyền như thế nào?

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Bệnh Thalassemia di truyền như thế nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh di truyền, có nghĩa cha mẹ truyền gen bệnh cho con theo phương thức di truyền tự thân lặn. Theo đó, bệnh không lây truyền qua đường máu, qua tiếp xúc hay do ăn uống.

Trẻ em nhận một gen β – globin từ mỗi cha mẹ. Nếu các gen của bố mẹ bình thường thì con sẽ bình thường, nếu cả 2 bố mẹ đều có gen bệnh thì xác suất trẻ sinh ra bị bệnh nặng (đồng hợp tử) của cặp vợ chồng là 25%, bị mang gen bệnh là 50%, không bị bệnh 25%.

Thalassemia là một bệnh lý với nguyên nhân di truyền khá đa dạng và khó chẩn đoán. Bạn cần được khám và tư vấn di truyền. Trong trường hợp một người mang gen/mang bệnh và một người hoàn toàn khỏe mạnh (chắc chắn không mang gen) thì em bé không có nguy cơ mắc bệnh.

Nếu bạn còn thắc mắc về bệnh Thalassemia, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!