Trẻ có bất thường về thở và đường thở thường có dấu hiệu khởi phát từ từ hoặc đột ngột, có thể trẻ khó thở đã có dấu hiệu từ trước đó nhưng cha mẹ thường chủ quan. Trẻ có tiền sử các bệnh như ho kéo dài, nhiễm trùng hô hấp trên, dị vật đường thở, tình trạng khó thở từ bẩm sinh hay mắc phải, nhiễm HIV, gia đình có tiền sử bệnh hen suyễn thường có bất thường về thở và đường thở.

Để chẩn đoán rối loạn thông khí, các bác sĩ sẽ thực hiện đo chức năng thông khí phổi cho bệnh nhân, đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính COPD.