Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bướm nằm ở phía trước cổ. Sử dụng iot từ thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại hormone gọi là T4 (thyroxine). Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon (nội tiết tố) đáp ứng các nhu cầu cần thiết của cơ thể.

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển về thể chất và tâm thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường và khỏe mạnh.

Thiếu enzyme G6PD (Glucose – 6 – phosphate dehydrogenase) là một bệnh thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng trên 400 triệu người bị bệnh, vùng Nam Á là vùng có tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao với tỷ lệ 3-5%.

Xét nghiệm 17-OHP giúp các bác sĩ phát hiện được bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh để từ đó đưa ra phương pháp điều trị bệnh kịp thời tránh gây ảnh hưởng đến tính mạng cũng như chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Định lượng 17-OHP là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Phương pháp xét nghiệm bằng hóa chất của DIAsource trên hệ thống ELISA được làm bằng bệnh phẩm là máu tĩnh mạch.

Kỹ thuật microarray (còn được gọi là CMA) đã cách mạng hóa việc thực hành di truyền và hiện nay thường được chỉ định cho các xét nghiệm trước sinh và trong bất kỳ thời điểm nào sau sinh nếu phù hợp.Kỹ thuật Microarrays là gì?