Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bất thường có thể gặp ở một số trẻ sơ sinh. Bệnh lý này xuất hiện từ trước khi trẻ được sinh ra và được đặc trưng bởi sự hoạt động không hiệu quả của các phản ứng chuyển hóa các nhóm chất trong cơ thể. Vậy khi trẻ xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần phải làm gì?

Xét nghiệm sàng lọc là sử dụng các phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, không làm ảnh hưởng tới sức khỏe, nhằm xác định các cá thể có nguy cơ cao mắc một bệnh nào đó.

Xét nghiệm 17-OHP giúp các bác sĩ phát hiện được bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh để từ đó đưa ra phương pháp điều trị bệnh kịp thời tránh gây ảnh hưởng đến tính mạng cũng như chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Định lượng 17-OHP là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Phương pháp xét nghiệm bằng hóa chất của DIAsource trên hệ thống ELISA được làm bằng bệnh phẩm là máu tĩnh mạch.