Chào bác sĩ. Bác sĩ cho em hỏi độ mờ da gáy khoảng 0.8 đến 0.9 mm thì có được coi là bình thường không ạ? Cảm ơn bác sĩ đã tư vấn giúp em.

Chào bác sĩ! Em mang thai ở tuần thứ 12, đi siêu âm có kết quả là độ mờ da gáy là 4.3. Em đã ra bệnh viện chuyên khoa phụ sản chọc ối xét nghiệm ở tuần 17.

Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa. Nếu đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu thai phụ sinh ra một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN được tìm thấy bên trong các tế bào của cơ thể. Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Mỗi bản sao trong một cặp đến từ người mẹ (trứng), bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng).

Khi bạn mang thai, bạn sẽ được xét nghiệm nhằm sàng lọc dị tật thai nhi, nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu em bé của bạn có vấn đề di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào không.

Xét nghiệm Karyotype hay còn gọi là lập bộ nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể đồ. Đây là xét nghiệm khảo sát bộ nhiễm sắc thể của một người trong một tế bào. Xét nghiệm Karyotype được chỉ định thực hiện ở những người sảy thai liên tiếp nhiều lần và trong một số trường hợp khác.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, việc tầm soát và chẩn đoán trước sinh đã đem lại những lợi ích thiết thực cho nhiều gia đình. Vậy trong suốt thai kỳ, thai phụ cần thiết phải làm những xét nghiệm nào? Những thông tin dưới đây có thể rất hữu ích cho các mẹ bầu.