Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.

Khi bạn mang thai, bạn sẽ được xét nghiệm nhằm sàng lọc dị tật thai nhi, nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện nhiễm sắc thể đồ để xác định liệu em bé của bạn có vấn đề di truyền hoặc nhiễm sắc thể nào không.