Chẩn đoán u xương tế bào khổng lồ

U xương tế bào khổng lồ hay u đại bào xương chiếm khoảng 20% các loại u xương lành tính và khoảng 5 – 10% các loại u xương nguyên phát. Bệnh lý thường gặp ở độ tuổi trẻ từ 25 – 30 tuổi, trong đó nữ giới có tỉ lệ mắc gấp 1,3 – 1,5 lần so với nam giới. Phần lớn u đại bào xương đều phát triển ở vị trí cố định và rất ít khi gặp u xương tế bào khổng lồ đa vị trí.

U xương tế bào khổng lồ thường xảy ra ở vị trí đầu xương dài, đặc biệt là đầu trên xương chày, đầu dưới xương đùi, xương cùng và đầu dưới xương quay. Trong đó, 50% u đại bào nằm ở vị trí xương vùng quanh gối. Một số vị trí khác có thể xuất hiện u đại bào xương như đầu trên xương đùi, đầu xương mác, đầu trên xương cánh tay.

Nguyên nhân của bệnh u xương tế bào khổng lồ hiện vẫn chưa được xác định rõ. Nghiên cứu của các nhà khoa học cho thấy bệnh lý không phải là một dạng tân sản mà là tình trạng có tính chất phản ứng. Sự hình thành khối u có liên quan đến những khiếm khuyết về mạch máu, xuất huyết tại chỗ trong xương. Kết hợp với đó là tác động của các yếu tố khác làm biến đổi tế bào bạch cầu đơn nhân thành các tế bào khổng lồ và hủy cốt bào.

Chẩn đoán u xương tế bào khổng lồ được xác định dựa và triệu chứng lâm sàng của người bệnh và kết quả các xét nghiệm cận lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh.

• Người bệnh không xuất hiện triệu chứng gì ở giai đoạn đầu của bệnh khi khối u còn nhỏ.
• Các triệu chứng không đặc hiệu và thường biểu hiện khi bắt đầu xuất hiện tổn thương do phá hủy vỏ xương và kích thích màng xương hoặc khi xương trở nên yếu và gãy xương bệnh lý. Ở giai đoạn này triệu chứng đau của người bệnh sẽ xuất hiện từ từ và tăng dần, đôi khi có thể phát hiện khối u phần mềm hoặc u xương tại vị trí tổn thương.
• Trường hợp u xương nằm ở vị trí cận khớp, người bệnh có triệu chứng đau, hạn chế vận động khớp và có thể xuất hiện tình trạng tràn dịch khớp.
• Trường hợp u xương tế bào khổng lồ ở cột sống người bệnh có thể xuất hiện tình trạng đau thắt lưng, đau cột sống cổ tiến triển từ từ và tăng dần, kèm theo biểu hiện kích thích rễ.
• Trong nhiều khối u tế bào khổng lồ triệu chứng đầu tiên là gãy xương bệnh lý.

Các xét nghiệm được thực hiện nhằm chẩn đoán u đại bào xương gồm xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm huyết học. Xét nghiệm Calci máu và xét nghiệm Phospho máu được thực hiện nhằm loại trừ bệnh lý cường cận giáp trạng.

Chụp X – quang thường quy: Có 4 tiêu chuẩn X – quang để chẩn đoán bệnh u xương tế bào khổng lồ. Nếu một trong bốn tiêu chuẩn không xuất hiện khi xem xét tổn thương trên phim X – quang thì cần loại bỏ u đại bào xương ra khỏi các chẩn đoán phân biệt. Các tiêu chuẩn được trình bày như sau:

• Tiêu chuẩn 1: U xương tế bào khổng lồ chỉ xảy ra ở người bệnh có các đầu xương đã đóng. Tiêu chuẩn này có giá trị ở 98 – 99% người bệnh.
• Tiêu chuẩn 2: Tổn thương ở người bệnh mắc u xương tế bào khổng lồ nằm ở vị trí đầu xương, sụn tiếp hay hành xương.
• Tiêu chuẩn 3: Tổn thương có định vị lệch tâm trong xương, ngược với vị trí trung tâm khoang tủy. Tuy nhiên trong trường hợp tổn thương quá lớn sẽ khó để kết luận có lệch tâm thực sự không.
• Tiêu chuẩn 4: Tổn thương do u xương tế bào khổng lồ có vùng chuyển tiếp (bờ) rất rõ và không xơ cứng. Tuy nhiên tổn thương ở các xương dẹt như xương chậu và xương gót không có dấu hiệu này. Tiêu chuẩn này có giá trị chẩn đoán phân biệt lớn.

Tóm lại kết quả chụp X – quang thường quy ở người bệnh mắc u xương tế bào khổng lồ cho thấy các biểu hiện sau đây:

• Kết quả cho thấy lệch tâm theo trục của xương (có ranh giới rõ nằm ở vùng đầu xương, có thể lan tới vùng hành xương), tiêu xương khu trú. Tổn thương không phá hủy bề mặt khớp nhưng có thể phá hủy vùng vỏ xương kế cận.
• Vùng trung tâm khối u đậm độ cản quang tăng dần ra phía ngoại vi và là vị trí tăng thấu quang nhất.
• Kết quả chụp X – quang không có phản ứng màng xương và không xuất hiện biểu hiện calci hóa trong lòng khối u.

Chụp MRI hoặc CT – scan: Được chỉ định thực hiện nhằm mục đích đánh giá sự mở rộng mô mềm nội tủy và xác định chi tiết các tổn thương ở vỏ xương. Kỹ thuật CT – scan được chỉ định trong trường hợp người bệnh không thể chụp MRI do một số nguyên nhân.

Xạ hình xương: Kết quả độ tập trung phóng xạ có thể tăng hoặc có thể bình thường. Vì vậy, kỹ thuật này ít đóng vai trò trong chẩn đoán và đánh giá u xương tế bào khổng lồ.

Sinh thiết xương và mô bệnh học: Kết quả cho thấy các tổn thương dày đặc tế bào, các tế bào nhiều nhân khổng lồ xen kẽ với các tế bào đệm đơn nhân. Tế bào đệm đơn nhân đồng nhất có hình tròn hoặc hình oval với nhân lớn giống nhân của các tế bào khổng lồ. Đặc điểm này giúp phân biệt u xương tế bào khổng lồ với các tổn thương xương khác có chứa tế bào khổng lồ. Số lượng nhân của tế bào khổng lồ có thể tới hàng trăm nhân và giữa các tế bào chứa rất ít chất gian bào, ngoại trừ một ít sợi collagen.

Bệnh u xương tế bào khổng lồ phát triển theo 3 giai đoạn chính như sau:

• Giai đoạn 1 (chiếm <5%): Người bệnh có khối u nhỏ, không tiến triển hoặc ít tiến triển, vỏ xương còn nguyên vẹn, ranh giới rõ, mô học lành tính và thường không có triệu chứng.
• Giai đoạn 2 (chiếm 70 – 85%): Người bệnh có triệu chứng và có thể bị gãy xương bệnh lý. Kết quả chụp X – quang cho thấy tổn thương lan rộng, vỏ xương mỏng, giãn rộng nhưng chưa bị thủng. Kết quả xạ hình xương có tăng hoạt tính, mô học lành tính.
• Giai đoạn 3 (chiếm 10 – 15%): Người bệnh có triệu chứng và khối u phát triển nhanh. Kết quả chụp X – quang hoặc CT – scan cho thấy khối u lan vào mô mềm xung quanh và tổn thương phá hủy vỏ xương. Kết quả xạ hình xương cho thấy tăng hoạt tính phóng xạ vượt quá giới hạn tổn thương xương. Mô học lành tính và tăng sinh mạch máu trên chụp mạch.

Chẩn đoán phân biệt u xương tế bào khổng lồ với kén xương phình mạch, u nguyên bào sụn, sarcoma sụn, u nâu trong cường cận giáp, sarcom xương, u tế bào tạo collagen.

Điều trị u xương tế bào khổng lồ được thực hiện hai phương pháp là nội khoa và ngoại khoa.

Phương pháp điều trị này chỉ mang tính chất hỗ trợ và giảm triệu chứng nếu có. Cụ thể như sau:

• Thuốc giảm đau trong trường hợp người bệnh có đau: Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID), paracetamol, paracetamol kết hợp với tramadol hoặc codein.
• Xem xét dùng bisphosphonate (pamidronate, zoledronic) đường truyền tĩnh mạch giúp giảm triệu chứng tại chỗ và hạn chế tái phát sau các thủ thuật can thiệp ở một số người bệnh mắc u xương tế bào khổng lồ.
• Thuốc Denosumab (Kháng thể đơn dòng kháng RANKL): Công dụng điều trị loãng xương và các bệnh lý ác tính di căn xương.

Phương pháp nạo vét khối u: Phương pháp phẫu thuật được áp dụng chủ yếu. Phẫu thuật có thể nạo vét đơn thuần hoặc nạo vét rộng kết hợp bơm Nitơ lỏng hoặc Phenol tại chỗ. Có thể lấp đầy lòng khối u bằng xi măng polymethyl methacrylate hoặc ghép xương sau nạo vét.

Phương pháp cắt bỏ rộng khối u: Được chỉ định với những tổn thương mức độ phá hủy cao và có tính chất lan rộng, hoặc những tổn thương xuất hiện ở các xương có thể loại bỏ được như u ở xương mác. Phương pháp này cũng được chỉ định trong trường hợp khối u tái phát nhiều lần.

Phương pháp tạo hình xương: Các phương pháp tạo hình khác nhau được chỉ định tùy theo vị trí chịu lực, độ lớn của khối u, mức độ tổn thương sau nạo vét hoặc cắt bỏ khối u.

Trong thời gian chờ phẫu thuật, đối với khối u lớn nên sử dụng kẹp tại vị trí có xương bị tổn thương nhằm đề phòng tình trạng gãy xương bệnh lý. Đối với những khối u không có khả năng phẫu thuật do nằm ở vị trí khó hoặc mắc bệnh lý kèm nặng có thể xem xét điều trị bằng xạ trị.

Bệnh lý có thể tái phát sau phẫu thuật, tỷ lệ tái phát tại chỗ sau khi nạo vét đơn thuần có thể lên tới 50% trường hợp và khoảng 10% tái phát sau phẫu thuật nạo vét rộng. Vì vậy, người bệnh sau khi thực hiện phẫu thuật cần được theo dõi đều đặn mỗi 3 – 4 tháng trong 2 năm đầu, tiếp đó là mỗi 6 tháng hoặc 1 năm trong ít nhất 5 năm tại các trung tâm y tế uy tín, có cơ sở vật chất kỹ thuật hiện đại.