Nhiễm sắc thể vòng 6: Những điều cần biết

Nhiễm sắc thể vòng 6 là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp do nhiễm sắc thể 6 bị mất vật chất di truyền 2 đầu mút và nối liền lại thành hình vòng. Các triệu chứng và biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau rất nhiều trên từng cá thể, tùy thuộc vào số lượng và vị trí của vật liệu bị mất và các yếu tố khác.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mang nhiễm sắc thể vòng 6 thường chậm phát triển trí tuệ; chậm phát triển tâm thần vận động; các bất thường của hộp sọ và vùng mặt (craniofacial) bao gồm đầu nhỏ bất thường (microcephaly), tai dị dạng hoặc đặt thấp, hàm nhỏ (micrognathia). Các khuyết tật về mắt cũng tương đối phổ biến, chẳng hạn như sụp mí mắt trên (ptosis), mắt nhỏ bất thường (microphthalmia), mắt lác (strabismus) và bất thường khác. Tuy nhiên cũng có một số trường hợp trẻ em có mang nhiễm sắc thể vòng 6 có trí thông minh bình thường và ít bất thường về thể chất được báo cáo.

Hầu hết mọi người được sinh ra với 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong mọi tế bào của cơ thể. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) được ngăn cách với nhau bởi tâm động (centromere). Nhiễm sắc thể vòng 6 là kết quả của việc mất vật chất di truyền từ nhánh dài (q) và nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể 6 sau đó các đầu nối lại tạo thành vòng. Người mang bất thường này có thể có các triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào lượng vật chất di truyền bị mất hoặc sự ổn định của nhiễm sắc thể vòng trong các lần phân bào tiếp sau.

Nhiễm sắc thể vòng 6 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên (de novo) không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Cha mẹ của một đứa trẻ mang nhiễm sắc thể vòng 6 thường có bộ nhiễm sắc thể bình thường và xác suất sinh ra một đứa trẻ khác có bất thường nhiễm sắc thể là thấp. Tuy nhiên, phân tích nhiễm sắc thể và tư vấn di truyền thường được khuyến nghị cho cha mẹ của một đứa trẻ mang bệnh để giúp xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của một số bất thường nhiễm sắc thể ở một trong các cặp cha mẹ.

Nhiễm sắc thể vòng 6 có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, chọc dò màng ối và sinh thiết gai nhau (CVS) hoặc sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để thực hiện các xét nghiệm di truyền tế bào như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ), Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)... Các xét nghiệm chuyên biệt cũng có thể được tiến hành để giúp phát hiện và xác định đặc điểm của một số bất thường có thể liên quan đến rối loạn.

Nhiễm sắc thể vòng 6 ảnh hưởng rất khác nhau trên mỗi cá thể nên việc điều trị và can thiệp phải được điều chỉnh theo nhu cầu từng cá nhân mắc bệnh. Việc điều trị có thể đòi hỏi sự phối hợp của một nhóm chuyên gia y tế như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ chuyên khoa mắt; bác sĩ tim mạch; bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, vật lý trị liệu và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.

Sự can thiệp sớm rất quan trọng trong việc giúp trẻ em mắc bệnh có thể phát triển tốt hơn. Phương pháp chủ yếu là giáo dục đặc biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho gia đình có trẻ mang nhiễm sắc thể vòng 6.

Tài liệu tham khảo:

https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-6-ring/