Độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Tất cả thai nhi ở tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần đều có kết tụ chất dịch này ở vùng gáy. Đo độ mờ da gáy để kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down, từ đó có thể căn cứ để tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc một số xét nghiệm khác.

Đo độ mờ da gáy được coi là một trong những xét nghiệm quan trọng nhất trong suốt thời gian mang thai để bác sĩ kiểm tra và chẩn đoán dị tật. Đo độ mờ da gáy thường là  chỉ định bắt buộc phải thực hiện ở tuần 11-14 thai kỳ. Theo các chuyên gia sản khoa thì các mẹ bầu cần thực hiện đo độ mờ da gáy vào những tuần thai này bởi nếu thực hiện quá sớm trước 11 tuần thì da gáy sẽ rất mờ do thai nhi còn quá nhỏ khiến kết quả không chuẩn xác, còn nếu thực hiện đo độ mờ da gáy khi thai nhi đã quá 14 tuần thì kết quả độ mờ da gáy lại trở về bình thường, điều này không có nghĩa là thai nhi bình thường.

3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật phát hiện khi đo độ mờ da gáy:

• Cặp ba nhiễm sắc thể 21 hay còn gọi hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều bà mẹ vì hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.

• Cặp ba nhiễm sắc thể 18 hay còn gọi là hội chứng Edward. Những bé bị khuyết tật này làm mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, bé sinh ra sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.

• Cặp ba nhiễm sắc thể 13 hay còn gọi là hội chứng Patau. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.

• Độ mờ da gáy bình thường: Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm có độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5mm. Thai nhi 11 tuần tuổi thì độ mờ da gáy chuẩn là 2mm. Thai nhi 13 tuần tuổi thì độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp.

• Độ mờ da gáy cao: Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4mm sẽ có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%. Nếu con số này lớn hơn 6,5mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Nếu lên đến 6mm, nguy cơ bị dị tật rất cao như bệnh Down và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim.

Vì kết quả xét nghiệm đó chỉ mang tính chất tầm soát đại trà, nên chỉ chiếm 80-90%. Còn 10% còn lại có thể mang bệnh nhưng kết quả xét nghiệm không chỉ ra được. Nếu kết quả trên 1/1.250 thì sẽ chờ đến tuần lễ thứ 16 để làm phương pháp chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm chọc ối có tỷ lệ 100-200 bà mẹ sẽ có một bà mẹ bị sẩy thai. Bác sĩ sẽ cân nhắc nên hay không nên làm xét nghiệm chọc ối. Hoặc sẽ thực hiện phương pháp NIPT, kết quả 99% (lấy DNA em bé gián tiếp). Còn chọc ối kết quả 100% (lấy DNA em bé trực tiếp).

• Hội chứng Patau
• Down

Kết quả đo độ mờ da gáy bằng siêu âm có thể chẩn đoán gần như chính xác 75% nguy cơ các bé bị bệnh Down. Tất nhiên, vẫn có một số trường hợp (xác suất nhỏ) việc đo độ mờ da gáy cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường. Nghĩa là tuy có kết luận “nguy cơ cao” nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên không vì vậy mà mẹ được chủ quan không cần làm gì thêm các xét nghiệm khác để sàng lọc và chẩn đoán chính xác.

Để phát hiện một cách tương đối chính xác thai nhi đang mắc hội chứng Down, mẹ có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, dành cho thai phụ từ tuần thứ 10. NIPT là xét nghiệm không xâm lấn cho kết quả chính xác >99.9%, an toàn tuyệt đối, thực hiện dễ dàng chỉ từ 10ml máu mẹ. So với việc chọc ối và sinh thiết gai nhau thai, NIPT giảm bớt các nguy cơ mà cả mẹ và bé gặp phải khi thực hiện các xét nghiệm xâm lấn.

Trường hợp xấu nhất đó là sau những xét nghiệm trên vẫn cho thấy bé bị Down thì cần lắng nghe mọi phân tích, tư vấn của bác sĩ để lường hết tình hình và có quyết định cuối cùng. Nếu có kèm thêm những dị tật tim nghiêm trọng hay nhiều dị tật khác, việc đình chỉ thai lúc là giải pháp nên cân nhắc và nên làm để có thể tránh được những gánh nặng đường dài cho gia đình và xã hội.

Xem thêm:

• NIPT - "Chìa khóa" an toàn "giải mã" dị tật thai nhi
• Ai nên thực hiện chọc ối? Các nguy cơ khi chọc ối
• Những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT
• Chẩn đoán trước sinh: Chọc ối được thực hiện vào thời điểm nào thì tốt?