Chào bác sĩ, Em hiện đang mang thai và vừa rồi có đi làm kiểm tra sàng lọc thì kết quả cho xét nghiệm Hội chứng Edward của em là <1:5000. Bác sĩ tư vấn giúp em với kết quả như vậy thì thai nhi của em có bình thường không ạ? Cảm ơn bác sĩ nhiều ạ!

Em được bác sĩ chẩn đoán là thai bị hội chứng Edward và khuyên không nên giữ, em đã làm theo lời bác sĩ. Vậy cho em hỏi, từng mang thai có hội chứng Edward phải làm sao? Nếu mang thai lại có ảnh hưởng gì không ạ?

Hôm nay, em nhận được kết quả khám NIPT thì thai nhi bị chẩn đoán mắc rối loạn chuyển hoá axit amin. Bác sĩ cho em hỏi thai nhi xét nghiệm NIPT bị rối loạn chuyển hóa axit amin có chữa được không? Em cảm ơn bác sĩ.

Chào bác sĩ, Bác sĩ cho em hỏi nang đám rối mao mạch ở thai nhi có nguy hiểm không? Em cảm ơn bác sĩ.

Khi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn là sinh thiết gai nhau, mẫu thử tế bào gai nhau sẽ được lấy để thực hiện xét nghiệm. Tế bào gai nhau bất thường đồng nghĩa với việc thai nhi cũng vậy.

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn sắc thể thường gặp của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau.

Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edward thường khó có thể sống sót sau khi sinh và nếu may mắn được sinh ra thì sẽ phát triển không bình thường. Đây là hội chứng phổ biến thứ hai, sau hội chứng Down với tỷ lệ 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh.

Hội chứng Edward là một trong những căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi, bị gây ra bởi sự dư thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.