Hội chứng dị tật bẩm sinh luôn là mối đe dọa đến con trẻ, hội chứng Turner là một trong số đó. Tìm hiểu việc chẩn đoán và điều trị hội chứng Turner là điều mà các bậc cha mẹ nên quan tâm.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn (Non – invasive prenatal testing, NIPT) sử dụng DNA tự do hay còn gọi là DNA ngoại bào (cfDNA) trong máu mẹ có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao khi sàng lọc các bất thường như tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Trong những nghiên cứu lớn độ nhạy cho các loại tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 lần lượt là 99,7%, 97,9% và 99%, trong khi tỷ lệ dương tính giả (false – positive rate FPR) chỉ 0,04% cho mỗi loại tam nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó với nhóm đơn nhiễm sắc thể X (monosomy X – Hội chứng Turner) có độ nhạy chỉ 95,8% và tỷ lệ dương tính giả là 0,14%. Với những thông số trên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác rất cao. Tuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không thể thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán.