Công nghệ microarray là công cụ chính trong chẩn đoán di truyền, bao gồm hai nền tảng chủ yếu là đa hình đơn nucleotide (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). Công nghệ microarray có khả năng phát hiện các biến đổi số lượng bản sao (CNV) trên nhiễm sắc thể, như mất đoạn hoặc lặp đoạn, giúp xác định những bất thường di truyền.