Em sinh bé và có làm sàng lọc máu gót chân, kết luận có ghi theo dõi rối loạn chuyển hóa axit amin. Khi bé được 15 ngày tuổi, em có đưa bé đến bệnh viện, bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm định lượng axit amin trong máu và có kết luận là chưa nghĩ đến rối loạn chuyển hóa axit amin. Đến tháng thứ 5, bé có biểu hiện biếng ăn, không tăng cân, đi ngoài phân nước, đi xét nghiệm máu thì bị men gan tăng. Em lại đưa bé đến bệnh viện, bác sĩ lại chỉ định là xét nghiệm định lượng axit amin trong máu và làm xét nghiệm sàng lọc. Kết quả sàng lọc là không phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Xin bác sĩ cho em hỏi tại sao lại có sự khác nhau giữa kết quả xét nghiệm máu gót chân khi mới sinh và kết quả sàng lọc của bé lúc 6 tháng? Xét nghiệm nào có giá trị vĩnh viễn? Kết luận lúc 6 tháng bác sĩ có ghi là không nghĩ đến rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ như vậy có thể khẳng định con em không bị bệnh hay không ạ? Chẩn đoán chính xác rối loạn chuyển hóa axit amin bằng cách nào