Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptide trong globin của hemoglobin. Từ thalassemia là một từ Hy Lạp nghĩa là bệnh máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng địa trung hải. Tùy sự thiếu hụt ở mạch alpha, beta hay vừa mạch delta và beta mà gọi là α-Thal , β- Thal hay delta –β Thal.