Bệnh Wilson xuất hiện do đột biến gen ATO7B trên nhiễm sắc thể thường. Hậu quả là làm cho người bệnh dư thừa đồng trong cơ thể. Để chẩn đoán bệnh này thường gặp khó khăn do bệnh có các triệu chứng giống với các bệnh về gan, thần kinh,... Nếu người bệnh không được phát hiện hoặc để lâu dài nguy cơ tử vong sẽ rất cao.