Bệnh Wilson là bệnh do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ). Trẻ bị bệnh Wilson sẽ gây nên các rối loạn quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể dẫn đến các bệnh lý nguy hiểm khác.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể, gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.