Bác sĩ cho em hỏi, xét nghiệm Double test có kết quả Trisomy 21 tỷ lệ 1/349, khoảng mờ da gáy là 2 có bình thường không ạ? Giờ thai được 16 tuần rồi.

Con em siêu âm hình thái 21 tuần kết luận bất sản xương mũi. Em đã làm NIPT âm tính. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi 21 tuần bị bất sản xương mũi có sao không? Em sinh con ra có bình thường không thưa bác sĩ

VinNIPT là xét nghiệm NIPT được đội ngũ R&D phát triển và thực hiện tại Vinmec dựa trên công nghệ Verifi® của Illumina (Hoa Kỳ) và tuân theo khuyến cáo của Bộ Y Tế Việt Nam.

Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) nhiễm sắc thể có thể gây nên những hậu quả rất nghiêm trọng: dị tật bẩm sinh, chết sớm sau sinh, bất thường lớn ở kiểu hình, chậm phát trển trí tuệ, vô sinh...