Các bất thường ở nhiễm sắc thể có thể là số lượng hoặc cấu trúc. Biến đổi về số lượng có nghĩa là một cá nhân bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể trong một cặp hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp. Một bất thường về cấu trúc có nghĩa là cấu trúc của nhiễm sắc thể đã bị thay đổi theo một số cách khác nhau. Những đột biến làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khỏe hay không?