Các bất thường ở nhiễm sắc thể có thể là số lượng hoặc cấu trúc. Biến đổi về số lượng có nghĩa là một cá nhân bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể trong một cặp hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp. Một bất thường về cấu trúc có nghĩa là cấu trúc của nhiễm sắc thể đã bị thay đổi theo một số cách khác nhau. Những đột biến làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khỏe hay không?

Hầu hết thời gian, khi một tế bào trong cơ thể chúng ta phân chia, mỗi tế bào mới sẽ mang một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh giống tế bào cũ. Tuy nhiên, các tế bào tham gia vào quá trình sinh sản của con người chỉ mang một nửa bộ nhiễm sắc thể sau khi quá trình phân chia xảy ra. Vậy tế bào phân chia như thế nào?