Sàng lọc trẻ sơ sinh (NBS) bắt đầu với phát minh của Tiến sĩ Robert Guthrie về một xét nghiệm tương đối đơn giản và nhanh chóng để phát hiện mức độ tăng cao của phenylalanin trong máu. Hiện nay, giải trình tự gen thế hệ mới được chọn lọc để thực hiện sàng lọc sơ sinh và các nghiên cứu được đưa ra để đánh giá tình trạng này.