Thông thường mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể khác nhau về hình dạng kích thước và được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi cặp nhiễm sắc thể thì 1 chiếc có nguồn gốc từ bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Thể khảm nhiễm sắc thể 16 xảy ra khi trong cơ thể tồn tại 2 loại tế bào: 1 loại tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 1 loại tế bào có 47 nhiễm sắc thể với 3 nhiễm sắc thể 16 thay vì chỉ có 2 cái như bình thường. Các tế bào bất thường có thể có tỷ lệ khác nhau ở các mô và cơ quan.