Gen là một đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền, nó được tạo thành từ ADN. Một số gen có chức năng hướng dẫn để tạo ra các loại protein trong cơ thể người, tuy nhiên cũng có nhiều gen không mã hóa protein mà thực hiện các chức năng khác. Vậy sự thay đổi số lượng gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của con người không?