Xét nghiệm sinh học phân tử phát triển từ sự thành công của kỹ thuật nhận dạng và giải trình tự gen, cho phép xác định nhanh chóng, chính xác nguyên nhân gây bệnh ở mức độ phân tử, từ đó điều trị bệnh hiệu quả hơn. Bên cạnh những ưu điểm thì xét nghiệm sinh học phân tử cũng có những hạn chế nhất định.