Teo mật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là căn bệnh rất khó chẩn đoán và chỉ có thể xác định thông qua sàng lọc. Hiện nay, có 2 phương pháp sàng lọc teo mật bẩm sinh được các chuyên gia y tế đề xuất là xét nghiệm nồng độ bilirubin trực tiếp trong huyết thanh của trẻ bị vàng da và sử dụng thẻ phân để sàng lọc.

Teo đường mật bẩm sinh (TĐMBS) là một trong những nguyên nhân của VDƯM. Bệnh lần đầu tiên được bác sĩ John Thomson miêu tả vào năm 1892. Đây là một trong những bệnh có khả năng đe dọa tới tính mạng và gây ra các biến chứng cao nhất ở trẻ nhỏ.

Vàng da ứ mật (VDUM) là một bệnh phức tạp biểu hiện bởi nồng độ bilirubin cao trong máu trẻ sơ sinh với tần suất xuất hiện là 1/2500 trẻ được sinh ra. Nhìn chung, biểu hiện vàng da sinh lý hầu hết ở dạng lành tính và trẻ sẽ hết vàng da sau 2 tuần đầu đời.