Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh là một phương pháp hiện đang được nghiên cứu để thu thập và phân tích một lượng lớn dữ liệu trình tự DNA trong thời kỳ sơ sinh. Giải trình tự gen, một công nghệ được sử dụng để xác định thứ tự của các đơn vị cấu thành lên DNA (nucleotide) trong mã di truyền của một cá nhân để kiểm tra các rối loạn di truyền ở trẻ em và người lớn.

Sàng lọc gen ở đâu tốt nhất là câu hỏi mà nhiều cặp vợ chồng thắc mắc vì tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh ở nước ta ngày càng cao. Tuy nhiên, cha mẹ nên tìm các cơ sở y tế đáp ứng một số tiêu chí về công nghệ, dịch vụ, trang thiết bị tiên tiến…để đảm bảo quá trình khám diễn ra thuận lợi và an toàn.