Sàng lọc gen trước khi mang thai giúp các cặp vợ chồng lên kế hoạch sinh con nắm được thông tin về dị tật di truyền của bản thân cũng như đời con của cả hai. Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai còn đóng một vai trò đặc biệt trong quá trình chuẩn bị mang thai bởi nó góp phần xây dựng một thai kỳ và tạo ra một em bé khỏe mạnh.