Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chỉ nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ mà còn giúp ngăn ngừa những biến chứng nguy hiểm, đảm bảo trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ bị dị tật bẩm sinh, vì vậy cha mẹ nên chủ động đưa con đi xét nghiệm càng sớm càng tốt.

Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng là rất cần thiết đối với phụ nữ mang thai. Dị tật bẩm sinh là những khuyết tật mà cơ thể trẻ gặp phải khi còn trong bụng mẹ thường chỉ được phát hiện khi trẻ chào đời. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học hiện đại, các bậc phụ huynh có thể nhận diện những dị tật này ngay từ trong thai kỳ.