Bệnh Fabry là bệnh lý liên quan đến sự rối loạn tích trữ mỡ, có tính chất di truyền và nguyên nhân của bệnh Fabry là di sự thiếu hụt men alpha – Galactosidase cũng như thiếu hụt GlA trong cơ thể người bệnh. Bệnh Fabry gây nên những bất lợi cho cơ thể người bệnh như dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim... vì vậy cần thăm khám ngay khi có những dấu hiệu nghi ngờ.