Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh lý di truyền gen lặn trên NST thường có thể gây tử vong ở trẻ nếu điều trị muộn. Vì vậy, bệnh cần được phát hiện sớm và điều trị ngay khi sẻ mới sinh để đảm bảo an toàn cho trẻ.

Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) nhiễm sắc thể có thể gây nên những hậu quả rất nghiêm trọng: dị tật bẩm sinh, chết sớm sau sinh, bất thường lớn ở kiểu hình, chậm phát trển trí tuệ, vô sinh...