Bệnh bong biểu bì bullosa là tên gọi chung của một nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp. Đặc trưng chung của nhóm bệnh là sự xuất hiện các bọng nước trên da hoặc niêm mạc sau khi có các sang chấn nhẹ. Các thể bệnh khác nhau sẽ có mức độ nặng nhẹ và triệu chứng bong biểu bì bullosa khác nhau.

Hội chứng Joubert là một bệnh di truyền lặn có đặc điểm là dị dạng não giữa-sau cụ thể. Để xác định nguyên nhân di truyền của hội chứng Joubert, xét nghiệm giải trình tự các gen liên quan sẽ được chỉ định.

Sức khỏe răng miệng bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, trong đó có rối loạn gen. Rối loạn gen là một trong những yếu tố gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe răng miệng. Các rối loạn gen có thể gây ra nhiều vấn đề về sự phát triển của răng, sức khỏe của nướu và xương hàm, cũng như mức độ nhạy cảm của răng. Việc hiểu rõ về những ảnh hưởng của rối loạn gen đối với sức khỏe răng miệng và các biện pháp phòng ngừa và điều trị sẽ giúp chúng ta duy trì được sức khỏe răng miệng tốt hơn và tránh được những vấn đề liên quan đến răng miệng trong tương lai.