Nhờ sự bùng nổ của khoa học kỹ thuật và ứng dụng trong y học, các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán trước sinh ngày càng đầy đủ và hiện đại được áp dụng cho những phụ nữ với thai nhi có dị tật bẩm sinh. Mẫu trước sinh thường dùng là mẫu sinh thiết gai nhau (12-13 tuần) hoặc dịch ối (16-17 tuần).