Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh là một hội chứng có tính di truyền. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm thì hầu hết các trẻ mắc phải tình trạng này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Trường hợp không được điều trị, trẻ có thể gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong.