Rối loạn chuyển hoá axit amin bẩm sinh là một trong 3 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có phương pháp điều trị triệt để, các phương pháp điều trị chỉ nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh.