Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là hai khái niệm không còn xa lạ trong lĩnh vực sản khoa. Đây là những biện pháp sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin cần thiết về phương pháp này qua bài viết sau.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai rau. Sau khi có kết quả chẩn đoán về di truyền trước sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ hoặc tham vấn tham vấn ý kiến bác sĩ.

Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi là một thủ thuật thường được thực hiện ở tuần 15-18 thai kỳ. Chọc ối giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi do các bất thường về di truyền liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.

Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và có diễn biến phức tạp. Khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh là cần thiết nhằm phát hiện dị tật sơ sinh để sớm có các biện pháp can thiệp hiệu quả, giúp mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.

Hội chứng có thể sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm, trong đó NIPT là kỹ thuật chẩn đoán mới, an toàn và tỷ lệ phát hiện cao.

Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường về hình thái ở thai nhi, nó làm cho trẻ sau khi sinh ra trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Do vậy việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng down ở thai nhi là việc hết sức quan trọng.

Sinh thiết gai nhau là một kỹ thuật thường được bác sĩ chỉ định để kiểm tra dị tật thai nhi sau khi các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cho biết thai có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền. Sinh thiết gai nhau là gì? Sinh thiết gai nhau khi nào? Các nguy cơ có thể xảy ra khi sinh thiết gai nhau cùng một số thắc mắc khác sẽ được giải đáp qua bài viết sau đây.

Với xét nghiệm triple test tầm soát dị tật thai nhi, mẹ bầu có thể phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh ở thai nhi nếu có. Điều này có ý nghĩa vô cùng quan trọng giúp các bác sĩ có hướng điều trị tích cực nhất có thể.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn (Non – invasive prenatal testing, NIPT) sử dụng DNA tự do hay còn gọi là DNA ngoại bào (cfDNA) trong máu mẹ có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao khi sàng lọc các bất thường như tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Trong những nghiên cứu lớn độ nhạy cho các loại tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 lần lượt là 99,7%, 97,9% và 99%, trong khi tỷ lệ dương tính giả (false – positive rate FPR) chỉ 0,04% cho mỗi loại tam nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó với nhóm đơn nhiễm sắc thể X (monosomy X – Hội chứng Turner) có độ nhạy chỉ 95,8% và tỷ lệ dương tính giả là 0,14%. Với những thông số trên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác rất cao. Tuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không thể thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán.

Sàng lọc trước sinh NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 thai kỳ. Đây là phương pháp không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền với độ chính xác cao, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé. Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết này.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Khi phát hiện những bất thường, các bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra hướng xử lý thích hợp cho thai nhi

Xét nghiệm NIPT, hay còn gọi sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp tiên tiến giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường di truyền. Ưu điểm nổi bật của NIPT là tính không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ người mẹ mà không ảnh hưởng đến thai nhi.