Tôi năm nay 30 tuổi, hiện đang mang thai lần thứ 2. Lúc mang thai 12 tuần, vì thai có độ mờ da gáy 3.5mm nên tôi đã làm sinh thiết gai nhau, kết quả bé bị lặp đoạn nhiễm sắc thể 10. ác sĩ cho tôi hỏi, thai nhi mang nhiễm sắc thể XY nhưng kết quả siêu âm giới tính nữ có bất thường không?

Bố em bị vảy cá, mẹ em không bị, sinh ra em không bị vảy cá. Vậy bác sĩ cho em hỏi di truyền bệnh vảy cá thế nào? Sau này, em kết hôn và sinh con liệu có bị vảy cá hay không? Em cảm ơn bác sĩ.

Thông thường, mỗi tế bào trong cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể điển hình và hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Chính điều này đã tạo ra sự khác biệt lớn giữa nam và nữ.

Giới tính của thai nhi đã được xác định ngay khi trứng được thụ tinh, và cơ quan sinh dục là biểu hiện bên ngoài của giới tính. Vậy trong bụng mẹ, cơ quan sinh dục của bé hình thành như thế nào, tại sao lại có tình trạng giới tính không rõ ràng (bất thường cơ quan sinh dục), hãy cùng tìm lời giải đáp.

Hội chứng Aarskog-Scott là một loại rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ thể, thường gặp nhiều ở nam giới. Aarskog – Scott có thể gây ra nhiều đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, tầm vóc... Tuy nhiên, quá trình tăng trưởng sẽ trở về bình thường khi bắt đầu dậy thì.

Hội chứng Bloch-Sulberger là một loại hội chứng di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đặc trưng của tình trạng này gây nên những nốt phồng rộp ở thân và chân tay ngay sau khi sinh. Sau một thời gian những vết phồng này sẽ lành lại song chúng để lại các vết tăng sắc tố da.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh rối loạn di truyền trên nhiễm sắc thể (NST) X, vì vậy loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Nữ giới có thể nhận gen loạn dưỡng cơ Duchenne nhưng không biểu hiện bệnh.

Sự hình thành giới tính thai nhi sẽ xảy ra tại thời điểm trứng và tinh trùng gặp nhau, theo nguyên tắc: trứng mang nhiễm sắc thể X gặp tinh trùng mang nhiễm sắc thể X sẽ hình thành hợp tử XX – giới tính nữ còn trứng mang nhiễm sắc thể X gặp tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y sẽ hình thành hợp tử XY – giới tính nam.

Hội chứng 47,XYY còn được biết đến là hội chứng Jacob, là hội chứng người nam có thừa một nhiễm sắc thể Y so với bình thường (46,XY). Phần lớn những người nam mắc hội chứng này cao hơn trung bình và không bị kèm theo các bất thường kiểu hình khác. Những người này vẫn phát triển giới tính nam bình thường, có hormone sinh dục nam testosterone và vẫn có khả năng sinh con.

Hội chứng loạn dưỡng cơ cấu thành nên nhiều bệnh lý gây yếu cơ tiến triển, cuối cùng dẫn đến teo cơ. Người bị bệnh loạn dưỡng cơ thường có gen bất thường ngăn cản quá trình sản xuất protein cần thiết để cơ khỏe mạnh. Hội chứng loạn dưỡng cơ được chia ra nhiều nhóm khác nhau, trong đó các triệu chứng của thể loạn dưỡng cơ tiến triển phổ biến nhất xuất hiện từ nhỏ và phổ biến ở trẻ trai. Những nhóm loạn dưỡng cơ còn lại chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành.

Isochromosome là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, nó bao gồm hình ảnh phản chiếu của một trong hai nhánh của nhiễm sắc thể. Do đó, một isochromosome được cho là chứa hai bản sao của vật liệu di truyền trong nhánh được nhân đôi và không có bản sao của vật liệu di truyền trong nhánh bị mất.

Bệnh di truyền đơn gen là một bệnh lý nguy hiểm, việc chẩn đoán trước sinh đóng một vai trò quan trọng giúp đánh giá được tình trạng phát triển của thai nhi để từ đó có hướng can thiệp kịp thời, giúp đảm bảo sức khỏe người mẹ và sự an toàn cho thai nhi.