Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể có thể là mối đe doạ cho sức khoẻ con người. Trong trạng thái bình thường, nhiễm sắc thể không phải là một vấn đề cần phải bận tâm đến. Tuy nhiên, nếu như có sự bất thường xảy ra, cơ thể sẽ phải gánh chịu một số hậu quả nghiêm trọng. Vì vậy, việc nắm rõ thông tin có thể giúp ích cho các bậc cha mẹ rất nhiều.