Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền thường được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, các vấn đề về tim mạch và sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền được chỉ định cho người trưởng thành có nguy cơ rối loạn đông máu hoặc phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.