Hội chứng Pierre Robin đặc trưng bởi hàm dưới nhỏ (micrognathia) và lưỡi lệch về phía sau của khoang miệng glossoptosis. Một số trẻ sơ sinh còn có khe hở bất thường ở vòm miệng (hở hàm ếch). Hội chứng Pierre Robin (PRS) được cho là do nhiều yếu tố cùng góp phần dẫn đến một chuỗi các thay đổi trong khoang miệng.