Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX hoặc XY). Sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) nhiễm sắc thể có thể gây nên những hậu quả rất nghiêm trọng: dị tật bẩm sinh, chết sớm sau sinh, bất thường lớn ở kiểu hình, chậm phát trển trí tuệ, vô sinh...