Hội chứng Miller-Dieker được biết đến là bệnh lý di truyền, gây nên những bất thường, dị biệt trên khuôn mặt người bệnh. Bệnh lý ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển cả về nhận thức cũng như thể chất của trẻ.