Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm, có yếu tố gia đình, đây là hội chứng gồm các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính do đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm gen này bất thường và dẫn đến việc thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố, từ đó cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen.